中國教育報-中國教育新聞網(wǎng)訊（記者 任朝霞 通訊員 李昂 殷夢昊）11月1日，第四屆國際人類表型組研討會暨第五屆中國人類表型組大會在復(fù)旦大學(xué)開幕，“國際人類表型組計劃（二期）”上海市市級科技重大專項正式啟動，來自國內(nèi)外的10余位院士與400余位學(xué)者專家和各界代表出席會議。

2017年，首批上海市市級科技重大專項“國際人類表型組計劃（一期）”立項，為全球科學(xué)家共同探索人類表型奧秘初步構(gòu)建了統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)體系、建設(shè)了跨尺度的科研平臺。“二期”重大專項的啟動標(biāo)志著全球科學(xué)家將可進(jìn)一步在形成國際共識的研究框架下共同出發(fā)，為解答人類表型及其調(diào)控機制這一生命健康奧秘的核心問題開展實質(zhì)性協(xié)同攻關(guān)。這也意味著人類表型組計劃，這個由中國科學(xué)家牽頭發(fā)起的國際大科學(xué)計劃正邁向新的征程。

表型組是生物體從宏觀到微觀、從胚胎發(fā)育到出生、成長、衰老乃至死亡過程中所有生物、物理和化學(xué)特征的集合。簡單來說，基因和環(huán)境相互作用決定人體特征，人體特征即表型。早在2015年，金力等中外科學(xué)家就基于“測一切之可測”的理念系統(tǒng)提出了國際人類表型組計劃的設(shè)想。

其后，在國家尤其是上海市的支持下，復(fù)旦大學(xué)凝聚國內(nèi)外數(shù)十個頂尖科學(xué)家團隊，在人類表型組計劃和基礎(chǔ)研究中為中國奠定引領(lǐng)優(yōu)勢，取得突破性進(jìn)展并達(dá)成四個“全球第一”：即建成第一個跨尺度、多維度、一站式人類表型組精密測量平臺，完成第一個每人測量24000余個表型的自然人群深度表型組隊列，繪制第一張人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)150余萬個表型之間的強關(guān)聯(lián)，大部分為科學(xué)界首次發(fā)現(xiàn)，研發(fā)第一套多組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)“中華家系1號”。

據(jù)上海國際人類表型組研究院副院長、復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院執(zhí)行院長田梅介紹，“二期”專項將升級目前的人類表型組導(dǎo)航圖，最終形成一套人類表型組全景“導(dǎo)航圖”2.0版。人類表型組全景“導(dǎo)航圖”和人類基因組圖譜的結(jié)合將為新藥研發(fā)、疾病預(yù)測等提供更完整的信息，幫助人們更加科學(xué)、更加精準(zhǔn)地認(rèn)識健康評估的標(biāo)準(zhǔn)。“二期”專項還將構(gòu)建全球人類表型組數(shù)據(jù)協(xié)同研究平臺（PhenoBank）、聯(lián)合國內(nèi)外學(xué)者籌建國際表型組學(xué)會，為全球科學(xué)家進(jìn)一步的合作研究提供支持，并且將推廣表型組學(xué)研究范式，加快成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用，力爭產(chǎn)生包括新潛在藥靶、新生物標(biāo)志物、新機理在內(nèi)的一系列新突破、新發(fā)現(xiàn)和新成果。

圍繞“人類表型組學(xué)：生命科學(xué)的新前沿”的主題，10位國際頂尖科學(xué)家作大會主旨演講，8場平行分論壇舉行。